Maladies génétiques : le génome de 100 000 bébés bientôt séquencé au Royaume-Uni

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Le Royaume-Uni a annoncé mardi un programme de recherche sans précédent visant à mieux détecter et soigner les maladies génétiques, dans le cadre duquel le génome de 100 000 nourrissons va être séquencé à partir de la fin de l’année prochaine.

Doté d’un financement public de 105 millions de livres sterling (122 millions d’euros), il visera notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des examens de routine chez les nouveau-nés, pour éviter de perdre des années dans le diagnostic de maladies rares.

Environ 200 maladies, qui au total affectent trois mille nourrissons chaque année au Royaume-Uni, sont ciblées dans cette étude. « Nous nous pencherons uniquement sur les maladies infantiles précoces et qui peuvent être soignées », a déclaré Rich Scott, médecin-chef chez Genomics England, organisme qui dépend du ministère britannique de la Santé.

Le déficit en biotinidase est l’une d’elles. Cette maladie génétique affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine. Mais « si vous donnez à l’enfant cette vitamine », « l’enfant ne développera aucun des problèmes » liés à cette maladie, qui peut entraîner de graves troubles neurologiques, a expliqué David Bick, l’un des responsables du programme. « On veut empêcher les maladies » et non « attendre qu’elles ne surviennent pour les soigner », a-t-il expliqué.

Outre les potentiels bénéfices et risques, sera examinée l’attitude du public quant à la perspective de « conserver les données du génome d’un bébé pendant leur vie, pour qu’elles puissent être utilisées (…) à l’avenir pour prédire, diagnostiquer ou soigner des maladies, si par exemple, ils tombent malades plus tard », a expliqué Rich Scott. Le recrutement des participants commencera fin 2023, pour une durée de deux ans, a-t-il expliqué lors d’un briefing avec des journalistes. Il s’agit selon lui de la plus vaste étude du genre dans le monde.

AFP

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